Zeldzame verstoringen in cellulaire antennes veroorzaken skelet- en nierafwijkingen
25 oktober 2011
Dr. H. Arts van de afdeling Antropogenetica van het UMC St. Radboud heeft met behulp van haar Kolff Junior Postdoc Beurs van de Nierstichting (KJPB09.009) samen met Dr. R. Roepman, Prof. Dr. N. Knoers en Noorse en Franse collega's ontdekt dat genetische defecten in het WDR19 gen kunnen resulteren in verstoring van de antennes van menselijke cellen, de cilia. De resultaten van deze studie zijn gepubliceerd in het vooraanstaande tijdschrift American Journal of Human Genetics.
De defecten hebben ernstige, zeldzame aandoeningen (Jeune en Sensenbrenner syndromen) tot gevolg die o.a. gekenmerkt worden door chronisch nierfalen en skeletafwijkingen. WDR19 codeert voor IFT144, een eiwit dat samen met 5 andere eiwitten een trein vormt die het transport verzorgt in het cilium.
Dit is een langwerpige, antenne-achtige uitstulping van de cel die in de meeste cellen van het menselijk lichaam voorkomt. Cilia zijn van essentieel belang voor een correcte aanleg, ontwikkeling en functie van een groot aantal organen. WDR19 is al het derde gen in zijn soort waarin de Nijmeegse onderzoekers mutaties gevonden hebben die geassocieerd zijn met het Sensenbrenner syndroom; in 2010 en 2011 publiceerde de groep nog twee
artikelen over defecten in IFT121 en IFT43. Lees hier de publicatie zoals op 20 oktober 2011 gepubliceerd in AJHG.
Dit is een langwerpige, antenne-achtige uitstulping van de cel die in de meeste cellen van het menselijk lichaam voorkomt. Cilia zijn van essentieel belang voor een correcte aanleg, ontwikkeling en functie van een groot aantal organen. WDR19 is al het derde gen in zijn soort waarin de Nijmeegse onderzoekers mutaties gevonden hebben die geassocieerd zijn met het Sensenbrenner syndroom; in 2010 en 2011 publiceerde de groep nog twee
artikelen over defecten in IFT121 en IFT43. Lees hier de publicatie zoals op 20 oktober 2011 gepubliceerd in AJHG.
