Nagel-patellasyndroom

Bij NPS heb je afwijkingen aan de nagels en de knieschijven. Dat blijkt al uit de naam. Patella is het Latijnse woord voor knieschijf. Bij NPS hebben de nagels een afwijkende vorm of kleur. Soms zijn ze helemaal afwezig. Normaal zit er aan het begin van de vingernagel een lichter gekleurd stukje, in de vorm van een half maantje. Bij mensen met NPS heeft dit een driehoekige vorm. De knieschijven zijn klein of ontbreken helemaal.

Daarnaast kunnen er nog andere verschijnselen zijn. Zoals onderontwikkelde spieren en gewrichtsproblemen. Nierschade en glaucoom zijn de meest ernstige klachten die bij NPS voorkomen. Vroeger werd gedacht dat er alleen afwijkingen aan de nagels en de knieschijven (patellae) waren. Daarom komen alleen deze afwijkingen in de naam terug.

Een syndroom is een combinatie van bepaalde klachten en symptomen. Ze ontstaan door 1 onderliggende oorzaak. Dat is ook zo bij NPS. 

NPS is een zeldzame ziekte. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen. De ernst van de afwijkingen kan erg verschillen.

• Bij ongeveer 1 derde tot de helft van de mensen met NPS is er iets mis met de nieren.
• Bij 5 op de 100 mensen ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan is dialyse of niertransplantatie nodig om in leven te blijven.

Bij NPS ontstaan soms problemen in de nierfilters. Ze filteren niet goed meer, en er lekken eiwitten doorheen. Deze komen terecht in de urine. Zo verliest het lichaam belangrijke eiwitten. Door het eiwitverlies ontstaan problemen als vochtophoping (oedeem) en vermoeidheid. Uiteindelijk kan nierfalen ontstaan.

Bij NPS komen ook oogklachten voor. Er kan glaucoom ontstaan. Dat betekent dat de druk in het oog te hoog wordt, waardoor de oogzenuw beschadigd raakt. Daardoor verschijnen er blinde vlekken aan de buitenkant van het beeld. De vlekken worden langzaam groter. Je gaat steeds minder zien.

Het nagel-patellasyndroom (NPS) is een erfelijke aandoening. Er zit een afwijking in het LMX1B-gen. Dit gen is nodig voor de ontwikkeling van delen van het lichaam. Bijvoorbeeld voor de nieren, de ogen, de spieren, de pezen en de gewrichten. Door de afwijking in het gen ontwikkelen deze onderdelen van het lichaam zich minder goed.

De genafwijking is niet bij iedereen hetzelfde. Wetenschappers hebben al zo’n 90 verschillende afwijkingen in het gen ontdekt. Mogelijk bepaalt de plaats van de afwijking in het gen of er een nierafwijking ontstaat of niet.

Bij sommige mensen met NPS is het basaalmembraan (vlies) van de nierfilters minder goed opgebouwd. Dat komt door de afwijking in het gen. Daardoor kunnen de nierfilters gaan lekken.

Bij het nagel-patellasyndroom (NPS) verschillen de symptomen per persoon. Het meest opvallend zijn de afwijkingen aan de nagels. Minder dan de helft van de patiënten krijgt nierproblemen. Een overzicht van de mogelijke klachten:

• kleine of ontbrekende knieschijven
• afwijkende vorm van vingernagels of geen vingernagels
• witte maantjes van nagels zijn driehoekig (niet halfrond), dat zie je vooral bij de duimen
• door afwijkingen aan de ellebogen lukt het niet om de armen te strekken of de handen plat neer te leggen
• benige uitsteeksels aan de achterkant van het bekken (bekkenhoorntjes), die zie je vooral op een röntgenfoto
• andere afwijkingen aan het skelet, bijvoorbeeld klompvoeten
• verkeerde aanleg van spieren, pezen en zenuwen
• soms zijn de achillespezen zo kort dat iemand op tenen moet lopen
• gewrichtsproblemen, vaak stijve gewrichten
• glaucoom (een oogaandoening)
• nierproblemen bij ongeveer 1 derde tot de helft van mensen met NPS. Het gaat dan vooral om eiwitverlies via de urine
• nierfalen bij 5 op de 100 mensen (5%) met NPS

NPS zit vaak al in de familie. Daarom wordt al vroeg gecontroleerd of een kind de ziekte heeft geërfd. NPS is goed te herkennen aan de afwijkende nagels. Om de diagnose te stellen zijn soms röntgenfoto’s van de knieën en heupen nodig. Voor de definitieve diagnose is DNA-onderzoek nodig.

Door de NPS kun je te maken krijgen met glaucoom en chronische nierschade. Dit zijn ernstige aandoeningen. Maar allebei geven ze in het begin geen klachten. Je merkt er pas iets van als er al ernstige schade is.

Daarom is het verstandig regelmatig je ogen en nieren te laten controleren als je NPS hebt. Eventuele problemen worden dan tijdig ontdekt. Met de juiste behandeling lukt het vaak om verdere schade te voorkomen of te beperken.

Het nagel-patellasyndroom (NPS) is niet te genezen. Je krijgt een behandeling om de klachten te verhelpen of te verminderen. De behandeling verschilt per persoon. Soms is helemaal geen behandeling nodig.

Is er schade aan je nieren? Dan krijg je een behandeling om verdere schade zoveel mogelijk te voorkomen. Toch gaan de nieren langzaam achteruit. Hoe later de nierschade is ontdekt, hoe verder de nieren achteruitgaan. Bij ongeveer 5 op de 100 mensen met NPS ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan is de nierfunctie zo slecht dat dialyse of niertransplantatie noodzakelijk is.

Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een centrum dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van NPS. Soms is doorverwijzing naar een expertisecentrum nuttig of noodzakelijk.

Tijdens de zwangerschap is er meer kans op nierschade. Dan vindt het urineonderzoek vaker plaats. Ook wordt regelmatig de bloeddruk gemeten.

Gebruik je al medicijnen voor de nieren? Overleg dan eerst met je arts of je veilig zwanger kunt worden met deze medicijnen. Misschien is het beter om de medicijnen aan te passen.

Bij NPS zijn er meestal maar weinig klachten. Veel mensen met NPS hebben daardoor niet het gevoel dat ze ziek zijn. Ze vinden het misschien alleen onhandig dat ze hun ellebogen niet goed kunnen strekken. En dat ze ieder jaar op controle moeten komen.

Soms heeft NPS wel grote gevolgen. Dit geldt zeker voor de mensen die veel problemen met de botten, spieren, pezen en gewrichten hebben. En ook voor mensen bij wie chronische nierschade ontstaat.

Chronische nierschade heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie.

Voor vragen over werk, inkomen en scholing kun je bellen met het Steun- en adviespunt (STAP) van de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN).

Deel je ervaringen met andere nierpatiënten

Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.

Andere mensen met chronische nierschade kun je onder meer ontmoeten via de gespreksgroepen op nieren.nl. Via Personen kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde ziekte.