Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Nierangiomyolipomen zijn goedaardige gezwellen in de nieren. De bloedvaten in deze gezwellen kunnen gaan bloeden. Soms nemen de gezwellen veel ruimte in. Daardoor kunnen de nieren beschadigd raken.
Angiomyolipomen zijn goedaardige gezwellen. Het gaat dus niet om kanker. Ze bestaan uit bloedvaatjes (angio), spierweefsel (myo) en vetweefsel (lipo). Angiomyolipomen kunnen op verschillende plekken in het lichaam ontstaan, maar ze komen vooral voor in de nieren.
De meeste nierangiomyolipomen blijven klein en geven geen klachten. Soms worden ze wel groot. Dan drukken ze op het gezonde nierweefsel. Dat raakt beschadigd. Daardoor werken de nieren minder goed.
Angiomyolipomen bevatten veel bloedvaatjes. Deze bloedvaatjes zijn zwakker dan normale bloedvaatjes. Als een angiomyolipoom groter wordt dan 3 centimeter, is er een kans dat er een bloeding ontstaat. Dat kan allerlei klachten veroorzaken, zoals plotselinge hevige pijn in de zij. Ook kunnen de nieren beschadigd raken.
Een bloeding hangt niet alleen af van de grootte van een nierangiomyolipoom. De kans op een bloeding is ook groter als:
Nierangiomyolipomen komen vooral voor bij mensen met het tubereuze sclerose complex (TSC, ook wel: de ziekte van Bourneville-Pringle of tuberose sclerose). Dit is een zeldzame erfelijke aandoening. Hierbij komen afwijkingen voor aan de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. Bij het tubereuze sclerose complex groeien nierangiomyolipomen vaak in beide nieren.
Nierangiomyolipomen kunnen ook voorkomen bij mensen met de zeldzame longaandoening lymfangioleiomyomatose (LAM). En bij nog een aantal andere aandoeningen.
Nierangiomyolipomen komen ook voor als op zichzelf staande aandoening. Dit heet ook wel sporadische nierangiomyolipomen (sporadisch betekent dat er geen sprake is van een erfelijke ziekte als oorzaak). Of geïsoleerde nierangiomyolipomen (geïsoleerd betekent alleen).
Sporadische nierangiomyolipomen kunnen in beide nieren voorkomen. Het is wel mogelijk dat het angiomyolipoom in de ene nier harder groeit dan in de andere. Of dat er pas vele jaren later een angiomyolipoom in de tweede nier groeit.
Nierangiomyolipomen ontstaan door een afwijking in de genen. Er zit een fout in het erfelijk materiaal van de cellen.
Heb je alleen nierangiomyolipomen? Dan komt de afwijking alleen voor in sommige niercellen. Deze afwijking is toevallig ontstaan.
Bij mensen met het tubereuze sclerose complex zit de afwijking in alle cellen van het lichaam. De afwijking in de genen is dan erfelijk, en kan overgaan van ouder op kind. Bij geïsoleerde (op zichzelf staande) nierangiomyolipomen is dat niet zo.
Bij mensen met het tubereuze sclerose complex zit er meestal een fout in het TSC1-gen of het TSC2-gen. De TSC-genen spelen een belangrijke rol bij de groei van lichaamscellen, waaronder die van de nieren. Deze genen zorgen ervoor dat celgroei op tijd stopt. Bij mensen met afwijkende TSC-genen ontbreekt die rem gedeeltelijk. Daardoor ontstaan er gezwellen.
Kinderen kunnen het afwijkende gen voor het tubereuze sclerose complex erven van hun vader of moeder. Zij krijgen de aandoening dan ook. Er is 50% kans dat iemand met het tubereuze sclerose complex het afwijkende gen doorgeeft aan zijn of haar kind. De overerving is autosomaal dominant.
De afwijking in het gen kan ook vanzelf ontstaan, tijdens de bevruchting. Dat heet een spontane mutatie. Van de 100 mensen met het tubereuze sclerose complex zijn er ongeveer 70 met een spontane mutatie. Het kind is dan de eerste in de familie met deze ziekte. Hij of zij kan het afwijkende gen weer doorgeven aan eigen kinderen.
Bij mensen met op zichzelf staande nierangiomyolipomen kan er ook een afwijking in de TSC-genen zitten. Maar ook in andere genen. Bijvoorbeeld in het TFE3-gen.
Zijn er meerdere nierangiomyolipomen en komen ze in beide nieren voor? Dan heb je misschien het tubereuze sclerose complex. Je kunt overwegen om erfelijkheidsonderzoek te laten doen.
Veel nierziekten zijn erfelijk.
Het vrouwelijke hormoon oestrogeen bevordert de groei van nierangiomyolipomen. Als een vrouw in de overgang komt, neemt de groeisnelheid van de gezwellen dan ook vaak af. Je kunt beter geen vrouwelijke hormonen gebruiken als je nierangiomyolipomen hebt. Het gebruik van de anticonceptiepil (met oestrogeen) wordt vaak afgeraden. Alternatieven voor anticonceptie zijn de prikpil of een spiraaltje.
Lees welke voorbehoedsmiddelen er allemaal zijn, en gebruik de tabellen om een keuze te maken.
Van een nierangiomyolipoom merk je meestal niets. Ook als een angiomyolipoom licht gaat bloeden, is het mogelijk dat je daar niets van merkt. Bij een ernstige bloeding kun je last krijgen van:
Bij een zeer ernstige bloeding kun je in shock raken. De bloeddruk is dan heel laag. Dit is levensbedreigend. De organen kunnen uitvallen.
Een heel groot gezwel belemmert de werking van de nier. Dan drukt het gezwel op het nierweefsel. Dit is ook zo als er heel veel kleine gezwellen zijn.
In het begin merk je niet dat er schade aan het nierweefsel is. Als de schade toeneemt, kun je wel klachten krijgen. Bijvoorbeeld vermoeidheid en bloedarmoede.
Lees meer over de symptomen van nierschade
Mensen met het tubereuze sclerose complex hebben naast de niergezwellen vaak nog andere klachten. Bijvoorbeeld epilepsie, gedragsproblemen, een geestelijke beperking of gezwellen op andere plaatsen in het lichaam. Maar ook hier zijn er grote verschillen per persoon.
Lees meer over de klachten bij tubereuze sclerose complex.
Bij nierangiomyolipomen is behandeling vaak niet nodig. De meeste nierangiomyolipomen blijven klein en veroorzaken geen klachten. Je hebt wel regelmatig controles. De arts bekijkt dan of het gezwel is gegroeid. Daarvoor krijg je een echo of scan. Als een gezwel groeit, neemt het risico op een bloeding toe. Daarom grijpt je arts in als een gezwel groter is dan 3,5 centimeter.
Er zijn verschillende behandelingen mogelijk:
Welke behandeling het meest geschikt is, hangt af van jouw persoonlijke situatie. Je arts bespreekt de mogelijkheden met jou.
Is er maar 1 nierangiomyolipoom dat klachten veroorzaakt? Dan kan een operatie een geschikte behandeling zijn. Tijdens de operatie verwijdert de arts het gezwel.
Nierangiomyolipomen gaan wel snel bloeden. Dat maakt een operatie soms gevaarlijk. Bovendien kan er ook gezond nierweefsel beschadigd raken. Daarom wordt opereren vaak afgeraden.
Een operatie wordt meestal afgeraden als je TSC hebt. Embolisatie, radiofrequentie-ablatie of mTOR-remmers zijn betere opties.
Bij RFA brengt de arts het gezwel eerst in beeld met een CT-scan. Daarna steekt de arts een naald in de nierangiomyolipoom. De naald wordt verhit. Door de hitte raakt het weefsel van het gezwel beschadigd en sterft het af.
Bij embolisatie sluit de radioloog het bloedvat af dat naar het gezwel loopt. Hiervoor brengt de radioloog een slangetje in via de liesslagader. Dat wordt opgeschoven naar de nier. Via het slangetje brengt de radioloog kleine metalen ringetjes naar binnen. Het gezwel krijgt dan geen bloed meer en wordt een litteken.
Bij een ernstige bloeding krijg je ook embolisatie. In sommige situaties besluit de arts de hele nier te verwijderen. Maar dit heeft niet de voorkeur. Bij het tubereuze sclerose complex zitten er meestal gezwellen in beide nieren. Door een nier weg te halen, verlies je veel nierfunctie.
Zijn er meerdere (grote) nierangiomyolipomen door het tubereuze sclerose complex? Dan bestaat de behandeling vaak uit medicijnen. Je krijgt het medicijn everolimus. Dit remt de groei van de gezwellen. Soms worden de gezwellen er zelfs kleiner door.
Bekijk de medische richtlijn 'Tubereuze Sclerose Complex' (2015). In een medische richtlijn staat welke zorg artsen moeten geven en hoe ze dat moeten doen. Een richtlijn is bedoeld voor professionals en bevat dus veel vaktaal.
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van nierangiomyolipomen en/of het tubereuze sclerose complex. Soms is doorverwijzing naar een expertisecentrum nuttig of noodzakelijk.
Bekijk de expertisecentra voor tubereuze sclerose complex.
Tubereuze sclerose complex is zeldzaam. Ook huisartsen zijn er vaak niet mee bekend. U kunt de Huisartsenbrochure Tubereuze Sclerose Complex gebruiken om uw huisarts te informeren over uw aandoening. Met behulp van deze informatie kan de huisarts u beter begeleiden.
Bij de meeste mensen blijven de nierangiomyolipomen klein en bloeden ze niet. De schade aan de nieren blijft beperkt.
Maar nierangiomyolipomen kunnen ook heel ernstige gevolgen hebben. Een ernstige bloeding is voor sommige patiënten fataal. Bij andere mensen raken de nieren zo beschadigd dat dialyse of transplantatie nodig is. Een arts kan niet voorspellen hoe de aandoening bij jou zal verlopen. Daardoor kun je je erg onzeker voelen.
Mensen met tuberose sclerose hebben vaak meerdere problemen, soms ook ernstige. Klachten kunnen al op jonge leeftijd ontstaan. Dat heeft invloed op het hele gezin.
Een chronische ziekte heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie.
Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.
Andere mensen met het tubereuze sclerose complex kun je ontmoeten via Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN). Ook via nieren.nl kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde ziekte, dit kan via Personen. Via de gespreksgroepen op nieren.nl kun je vragen stellen en ervaringen delen.
Zoek contact met lotgenoten via Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), de patiëntenorganisatie voor mensen met tubereuze sclerose complex.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Marc Lilien, kinderarts-nefroloog
