Ziekte van Von Hippel-Lindau

Bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) kunnen verschillende tumoren ontstaan in het lichaam. Vooral in de hersenen, het ruggenmerg, de ogen en de bijnieren. Vaak groeien er tumoren op meerdere plekken tegelijk. Of komen in hetzelfde orgaan verschillende tumoren tegelijk voor. Bijvoorbeeld in beide ogen of beide nieren.  

De meeste mensen met VHL zijn tussen de 20 en 40 jaar oud als ze voor het eerst een tumor krijgen. Soms ontstaan de tumoren al bij kinderen. 

VHL is een zeldzame ziekte. Het komt bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 400 mensen met deze ziekte. De ziekte is vernoemd naar de artsen Eugen von Hippel en Arvid Lindau. Zij waren de eersten die de ziekte beschreven. 

Meestal is de tumor goedaardig. Het gaat dan vaak om bloedblaasjes of om cysten. Een cyste is een holte met vocht erin. Bij VHL komen cysten vooral voor in de nieren. Maar ook in de alvleesklier, de hersenen en het ruggenmerg kunnen cysten ontstaan. En bij mannen in de bijbal.  

Bij VHL kunnen ook kwaadaardige tumoren ontstaan. Dan is er sprake van kanker. Kanker door VHL komt vooral voor in de nieren, de bijnieren en de alvleesklier. 

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijke ziekte. Er zit een verandering in het VHL-gen. Bijna alle mensen met een verandering in het VHL-gen krijgen VHL. De ziekte verloopt bij iedereen anders. Sommige mensen worden erg ziek door VHL. Het is niet te voorspellen wie wel ziek wordt van VHL en wie niet. 

• Heeft een van je ouders het veranderde gen? Dan heb je 50% kans om het gen ook te krijgen (autosomaal dominante overerving). Dit gebeurt in 4 van de 5 gevallen.
• Soms ontstaat een verandering in het gen vanzelf, tijdens de bevruchting. Dat heet een spontane mutatie. Je bent dan de eerste in de familie met VHL. Dit gebeurt bij ongeveer 1 op de 5 mensen met VHL.
• De kans is 50% dat jij de ziekte doorgeeft aan jouw kinderen. Heb je een kinderwens, maar ben je bang de ziekte door te geven? Bespreek je vragen of twijfels met de arts. 

Klachten bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) kunnen verschillen per persoon. Dat komt omdat tumoren (cysten of kwaadaardige tumoren) op verschillende plekken in je lichaam kunnen zitten. De klachten zijn ook niet bij iedereen even ernstig.

• cysten veroorzaken meestal geen klachten
• een kwaadaardige tumor is nierkanker. De meeste mensen met nierkanker hebben in het begin geen klachten. Als de tumor groeit, kun je last krijgen van bloed in de urine, pijn in de rug of zij, of een voelbare zwelling van de buik
• ongeveer 20 tot 40 van de 100 mensen met VHL krijgen nierkanker

Vermoedt de arts dat je de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) hebt? Dan onderzoekt de arts eerst of je het VHL-gen hebt. Als je een afwijking in het VHL-gen hebt, krijg je regelmatig bloedonderzoek en MRI-scans. Zo kan de arts zien of er een tumor groeit. 

Vermoedt de arts dat erfelijkheid bij jou een rol speelt? Dan kan de arts je doorsturen naar een klinisch geneticus. Dit is een arts die alles weet van erfelijke ziektes. De klinisch geneticus kan voorstellen om een stamboomonderzoek te doen en om jouw DNA te controleren.  

Heb je klachten zoals bloed bij het plassen of pijn in de rug of flank? Dan kan de arts onderzoeken of je een cyste in de nieren of nierkanker hebt. Je kunt de volgende onderzoeken krijgen: 

• bloedonderzoek om te kijken of je nieren goed werken 
• urineonderzoek om te kijken naar de hoeveelheid van bepaalde stoffen in de urine en of er bloed in je urine zit
• MRI-scan om te kijken hoe groot de tumor in de nier is en of er uitzaaiingen zijn. 

Als je weet dat je VHL hebt, kun je regelmatige controles krijgen. Zo kan de arts zien of er bij jou een tumor of gezwel groeit. En zo nodig een behandeling geven.

Heb jij of heeft jouw partner VHL? Dan kan de klinisch geneticus onderzoeken of je kind het afwijkende gen ook heeft.

Blijkt uit het onderzoek dat je kind het VHL-gen heeft? Dan gaat je kind regelmatig voor controle naar het ziekenhuis. Zo kan de arts de tumoren al in een vroeg stadium opsporen, en krijgt je kind op tijd een behandeling. Dit voorkomt dat je kind later ernstig ziek wordt.

Misschien wil je liever (nog) geen DNA-onderzoek laten doen bij je kind. Ook dan kan je kind gewoon op controle komen. Zo kan de arts op tijd zien of uw kind tumoren heeft. 

Soms blijft er na de operatie te weinig nierweefsel over en werken de nieren niet meer goed. Dan heb je dialyse nodig. Of een niertransplantatie. Je kunt pas een nieuwe nier krijgen een paar jaar na de behandeling voor nierkanker. De arts wil zeker weten dat je genezen bent van kanker. VHL keert niet terug in de nieuwe nier. 

VHL is een zeldzame ziekte. Goede controle en begeleiding zijn belangrijk. Niet iedere arts of ieder ziekenhuis heeft hiervoor voldoende kennis. Daarom overlegt je arts meestal met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van de ziekte VHL. Soms verwijst de arts je naar een expertisecentrum voor controle of behandeling. 

Als je de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) hebt, is er altijd de kans dat je ernstig ziek wordt. Je kunt op een dag horen dat je kanker hebt. Dat kan moeilijk zijn. Iedereen gaat hier anders mee om. Praat er over met je behandelaars. Zij proberen je zo veel mogelijk te helpen.

VHL heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op je relaties, werk, studie en financiële situatie. Voor vragen over werk, inkomen en scholing kunt u bellen met het Steun- en adviespunt (STAP) van de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN).

Deel jouw ervaringen

Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat je doormaakt en kunnen je vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.

• Lotgenoten kun je onder meer ontmoeten via de Belangenvereniging Von Hippel-Lindau.
• Andere mensen met nierschade kom je tegen via de gespreksgroepen op nieren.nl.
• Via Personen kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde ziekte.