Erfelijke nierziekte wordt soms pas op volwassen leeftijd ontdekt

De erfelijke nierziekte nefronoftise komt niet alleen bij kinderen voor. De zeldzame ziekte wordt ook bij volwassenen steeds vaker als oorzaak van nierfalen ontdekt.

Nefronoftise is een nierziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij de nieren uiteindelijk niet meer functioneren. Hierdoor is dialyse of een niertransplantatie nodig. De ziekte is erfelijk. Het ontstaat door fouten in de informatie (genen) die het lichaam nodig heeft om bepaalde bouwstenen voor organen te maken. Door deze fouten worden de bouwstenen niet (goed) gemaakt. Bij nefronoftise zit de fout vaak in het NPHP1-gen. Nierfalen op de kinderleeftijd is zeldzaam (het komt voor bij zo’n 550 kinderen in Nederland) en heeft vaak een erfelijke oorzaak. Bij volwassenen komt nierfalen veel vaker voor (16.500 mensen in Nederland), maar is het aandeel van erfelijke ziekten kleiner. Nefrologen (‘nierartsen’) die met volwassen patiënten werken denken om die reden minder snel aan de mogelijkheid dat een nierziekte erfelijk zou kunnen zijn en zijn vaak niet bekend met de ziekte nefronoftise.

Dit terwijl uit het onderzoek van de onderzochte groep volwassen patiënten blijkt dat minimaal 1 op de 200 van hen nefronoftise heeft. De ziekte kwam zelfs voor op gevorderde leeftijd, waarbij de oudste patiënt 61 was toen dialyse nodig was. Dat nefrologen de ziekte lastig kunnen onderscheiden werd onderstreept door de bevinding dat het merendeel van de patiënten niet als zodanig was herkend.
Herkenning van erfelijke ziekten is belangrijk, omdat het hebben van een erfelijke nierziekte verschillende gevolgen kan hebben voor een nierpatiënt. Het kan bijvoorbeeld afwegingen rondom nierdonatie van een familielid beïnvloeden en het biedt meer opties voor het vormgeven van een kinderwens. Om die reden roepen de onderzoekers op tot bredere toepassing van het testen op erfelijke ziekten bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.

Het Nederlandse deel van het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door de Nierstichting en  vond plaats vanuit het centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen in het UMC Utrecht. Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke of aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen.